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56. Kongress der deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und
Geburtshilfe
Berlin, ICC, 19. bis 22. September 2006
Fortschritte der Pränataldiagnostik – schneller
und weniger invasiv, Kommunikation und ethische Fragen
Pressedienst von Prof. Wolfgang Holzgreve, Basel
Hintergrund: Seit Einführung der Fruchtwasserpunktion
(Amniocentese) in den 70er und der Chorionzottenbiopsie (CVS) in den 80er
Jahren haben sich diese Formen der invasiven („eingreifenden“)
Pränataldiagnostik weit verbreitet und werden insbesondere auch von
der prozentual immer größer werdenden Gruppe von Schwangeren
über 35 Jahren in Anspruch genommen.
Nachteile dieser etablierten Methoden sind aber unter
anderem:
1. Jeder Eingriff hat trotz der immer besser werdenden Ultraschall-Kontrolle
noch ein Risiko für das sich entwickelnde Kind
2. Die bisher erforderlichen Zellkulturen bedingen für die Schwangeren
oft sehr belastende Wartezeiten
3. Bisher konnten wenige Risiken gleichzeitig abgeklärt werden und
meistens wurden nur Chromosomenstörungen entdeckt.
Durch die Molekulare Medizin gibt es nun große Fortschritte:
Ad 1. Die inzwischen 15-jährige Forschung zur Entwickelung einer
nicht invasiven Pränataldiagnostik hat zwar noch nicht zur Möglichkeit
einer Chromosomendiagnostik des ungeborenen Kindes aus dem Blut der Mutter
geführt, aber aus den DNA-Anteilen des Kindes im Blut der Schwangeren
können nun sicher immer mehr wichtige genetische Informationen vom
Kind erfasst werden, zum Beispiel:
- Der Rhesus-Faktor des Kindes, der für die Betreuung Rhesus-negativer
Schwangerer von großer Bedeutung ist. Fünfzig Prozent der Kinder
eines Rhesus-positiven Mannes, der beide Anlagen trägt, sind Rhesus-positiv,
die andere Hälfte ist Rhesus-negativ. Die negativen Kinder einer
Rhesus-negativen Frau sind im Mutterleib überhaupt nicht gefährdet,
während bei Rhesus-positiven Kinder vorbeugend schon in der Schwangerschaft
und danach mit Antikörpern behandelt werden muss, um eine lebensgefährdende
Blutarmut des Kindes zu verhindern. In über 7.000 Fällen ist
nun der Rhesus-Faktor bereits aus dem Blut der Schwangeren sicher bestimmt
worden. Ganz nebenbei ist diese Methode kostengünstiger.
- Einige schwere Erbkrankheiten, die entweder von Vätern auf 50 Prozent
der Kinder vererbt werden (autosomal dominanter Erbgang) oder bei denen
beide Eltern Anlagen tragen, die bei gleichzeitiger Weitergabe des Kindes
zu Erkrankungen führen (Compound Heterozygote) können heute
bereits über das Blut der Schwangeren erfasst werden.
Ad 2. Durch moderne molekulardiagnostische Techniken (beispielsweise Fluoreszenz-in-situ-Untersuchungen
oder quantitative Polymerasekettenreaktion) können heute vorgeburtliche
Untersuchungen ohne vorausgehende Zellkulturen vorgenommen werden, so
dass sich die Wartezeiten auf das Ergebnis erheblich verkürzen auf
wenige Tage.
Ad 3. Immer mehr mögliche Risiken können gleichzeitig abgeklärt
werden, etwa durch Gensonden kleinste Chromosomenstörungen und eine
Vielzahl von Erbkrankheiten aus kleinsten Gewebsmengen. Hier werden derzeit
Genchips entwickelt, mit denen zum Beispiel aus kleinsten Mengen Fruchtwasser
oder Chorionzottengewebe erhöhte Risiken einer Frau gleichzeitig
in kürzester Zeit abgeklärt werden können.
Ethische Fragen: Die genannten Fortschritte ermöglichen
eine schnellere und sicherere vorgeburtliche Diagnostik, aber das Angebot
für Schwangere wird dadurch auch größer, komplizierter
und bei unprofessioneller Beratung verwirrender. Hier ist im Sinne des
Kongressthemas „Kommunikation“ auch eine verstärkte Schulung
der Ärzte/innen in den Beratungstechniken gefragt, um die sich die
DGGG in Kursen verstärkt bemüht.
Ansprechpartner:
Prof. Dr.med. Wolfgang Holzgreve
Universitätsfrauenklinik Basel
Spitalstraße 21, CH-4051 Basel
Tel.: +41-61/265 9099; - Fax: -9199
Mail
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